الثلاثاء , 1 ديسمبر , 2020
متلازمة داون

الصفات الجسدية لذوي متلازمة داون

ترجمة: روابي سلمان الحربي – فريق الترجمة بجستر المهنية

وصف طبيب إنجليزي يدعى جون لانغدون داون في عام 1866 أوجه التشابه  لحالة أصبحت تعرف فيما بعد باسم متلازمة داون -التي سميت على اسمه-. وقد حدث هذا قبل أن تتكون لدينا أي فكرة عن التركيب الجيني للأفراد، لذلك لم يكن من المعروف أن وجود كروموسوم 21 الإضافي سبب لمتلازمة داون. في ذلك الوقت،يُشخص الفرد بملاحظة بعض السمات الجسدية المميزة بمتلازمة داون بشكل مبدئي ولايثبت إلا بتحليل الكروموسومات .

لنتعرف أكثر على بعض من هذه الصفات الجسدية :

العيون:


قد تميل عيون الشخص الذي لديه متلازمة داون إلى الأعلى قليلاً وتكون لوزية الشكل، وقد تكون لديه طيات صغيرة من الجلد في الزوايا الداخلية للعين، وتسمى طيات إبيكانثال..قد يحيط بالجزء الخارجي من قزحية العين بقعاً فاتحة تسمى بقع برشفيلد كما هو موضح في الصورة في الأسفل.

الأنف:


جسر الأنف أصغر من المعتاد، مما يوحي بأنف دائري الشكل، مما يُظهر في بعض الأحيان أنفاً أعرض بقليل.

الآذان:


تكون الأذنان أصغر لدى ذوي متلازمة داون مع انثناء بسيط في أعلى الأذن، وتقع الأذنان في موضع أدنى قليلاً من الرأس.

الرقبة:

لدى بعض الأشخاص من ذوي متلازمة داون رقبة أكثر سمكا”، أو ما يبدو أنه جلد زائد على الرقبة. وهذه واحدة من علامات متلازمة داون التي يمكن الكشف عنها من خلال الموجات فوق الصوتية.

جوانب الوجه المسطحة:


يميل ذوي متلازمة داون إلى امتلاك وجه ذو جوانب مسطحة. ويعود سبب ذلك إلى الجسر الصغير للأنف، وجبيناً مسطحاً أكثر.

الفم:


يتكون الفم واللسان من عدة عضلات. وذوي متلازمة داون لديهم  انخفاض توتر العضلات، ولذلك تكون العضلات أضعف في الفم واللسان. وعلى عكس ما شاع من قبل، فإن حجم اللسان ليس أكبر من الحجم الطبيعي، فعندما يتدلى اللسان للخارج، فإنها مسألة انخفاض توتر العضلات ويمكن العمل عليها من خلال التمارين الفموية وعلاج النطق. تكون العضلات المحيطة بالفم أضعف، ويظهر أن بعض الذين لديهم  متلازمة داون تكون ابتسامتهم مقلوبة -أي يظهروا عابسين-. قد يبدو لكم أن نيكول في الصورة في الأسفل حزينة، بينما في الواقع ما هي إلا ملامح وجهها الطبيعية.

الأسنان:


قد تنبت الأسنان في عمر متأخر وبترتيب غير طبيعي. فعلى سبيل المثال، نبت السنان السفليان لنيكول أولاً، ثم تلاهما ترتيب عشوائي (فأضراسها نبتت قبل سنيها العلويين).  قد تكون الأسنان بالنسبة لبعضهم صغيرة الحجم، أو ذا شكل غير طبيعي، أو في غير محلها.
فعلى سبيل المثال، لدى نيكول سن في غير محله، فهو مستقر بعيداً في الخلف عن بقية الأسنان. يمكنك أن ترى ذلك في الصورة في الأسفل، فيدك اليسرى ستكون بين السن الأمامي والناب.

الأيدي:


يميل ذوي متلازمة داون إلى امتلاك أصابع قصيرة وممتلئة. ولدى بعض الأشخاص من ذوي متلازمة داون ثنية واحدة في باطن الكف، وتسمى غضن الراحة العرضي. ويظهر أن إصبع الخنصر ملتوٍ أحياناً. (معلومة جانبية: لدى ابنتي أصابع قصيرة وممتلئة، وخنصر ملتوي، لكن ليس لديها غضن الراحة في أي من يديها، أما أصابع خنصري فهي ملتوية أيضاً).

الأقدام:


قد تكون هناك فجوة بين إبهام القدم وبقية الأصابع، وكذلك قد يكون هنالك تجعد كبير في أخمص القدم حيث الفجوة.

انخفاض توتر العضلات:
واحدة من أهم صفات متلازمة داون هي انخفاض توتر العضلات (نوقشت بإيجاز أثناء الحديث عن الفم واللسان) أو نقص التماسك العضلي. يؤثر انخفاض توتر العضلات على جميع العضلات في الجسم. فعلى سبيل المثال، قد يظهر أن الطفل “مرن”، وهو يؤثر في الحركة، والصلابة، والكلام، والنمو. ولا يمكن علاجه، إلا أنه هنالك العديد من أشكال العلاج المتوفرة لمساعدة ذوي متلازمة داون على تقوية عضلاتهم: كعلاج النطق، والعلاج الطبيعي، والعلاج المهني.

الشعر:


لدى بعضهم شعر رقيق وناعم. ولكن كما ترون الصورة في الأسفل، لدى ابنتي شعراً أجعد جميل عندما كانت أصغر. إن شعرها الآن طويل، وعلى الرغم من أنه ليس أجعداً كما في السابق، إلا أنه لا يزال أجعد نوعاً ما، وخصوصا عندما يكون رطبا!
لا يحمل جميع ذوي متلازمة داون كل هذه الصفات، فبعض الأشخاص لديهم سمات أكثر اتساقاً مع متلازمة داون من غيرهم. وكذلك من المناسب أن نشير إلى أن المظهر البدني (أي عدد الصفات الجسدية لمتلازمة داون التي تظهر على الفرد الواحد) لا يحدد بدوره القدرة المعرفية.

وتذكروا أن ذوي متلازمة داون يشبهون عائلاتهم أكثر مما يشبهون بعضهم البعض. فبعد كل شيء، كروموسوماتهم الـ46 تظل طبيعية تماما.

المصدر :

https://www.ellenstumbo.com/wp-content/uploads/2013/10/curly-hair-752×580.jpg